מהי תסמונת X שביר?

גוף האדם הוא מכונה מיוחדת במינה שספק אם יש עוד דבר דומה לה בטבע. המחשבה איך אנחנו נוצרים וכיצד הפלא הזה מתרחש מחייב אותנו לחשוב שאכן האדם הוא היצור המיוחד ביותר בעולם. אולם, גם במכונות ישנן תקלות מעת לעת, כולנו חולים מפעם לפעם וגופנו לא יכול להתמודד עם הכול. ובכל זאת ישנן תקלות קשות יותר שמתרחשות בעת היווצרות גופנו אלו הן מחלות גנטיות. אחת מאותן מחלות גנטיות היא תסמונת X שביר (איקס שביר). תסמונת זו היא מחלה גנטית בה רצף ה-DNA נקטע וכרומוזום X שלנו נשבר. בתסמונת זו ישנם מאפיינים פיזיים והתנהגותיים רבים הכוללים איחור התפתחותי, פיגור קל, דלקות אוזניים חוזרות ונשנות, בעיות במסתמי הלב, היקף ראש גדול מהממוצע, כף רגל שטוחה ועוד. חשוב לציין שהתסמונת יכולה להוביל גם לאוטיזם וכמעט שליש מהחולים בה סובלים מלקות זו.

איך מאבחנים את תסמונת X שביר?

כאשר אנו עוסקים באבחון גנטי עלינו לזכור כי יש לאבחן את מהחלה עוד בשלב הסקר הגנטי שהאישה מבצעת לפני ההיריון והגבר יכול לבצע גם כן במקרים של סיכון מוגבר. בנוסף את הבדיקה עצמה ניתן לבצע לאנשים אשר ישנו חשד סביר שהם חולים במחלה ויש לטפל בהם וזאת על ידי אבחון מדויק של תסמונת X שביר. ביצוע בדיקת הנשאות לחולים בעלי X שביר מתבצעת באמצעות בדיקת דם פשוטה שהתוצאות שלה מוחזרות אחרי מספר שבועות. בדיקה זה כאמור אפשרית גם טרם ההריון בכדי לקבוע את הסיכון שהעובד יחלה במחלה. חשוב לציין כי אם האם נשאית של כרומוזום X אזי ישנו סיכוי של 50% שהגן יועבר אל בנה או בתה ואז אם מדובר על בת אז או שהיא תהיה נשאית של המחלה או נשאית רצסיבית ואם מדובר על בן אזי הוא יהיה נשא של המחלה.

האם ניתן להחלים מהמחלה?

כיום הטיפול הרפואי פרץ את הדמיון ודברים שלא האמנו שיכולים להתרחש קורים יום יום ברפואה המודרנית. בין אם מדובר על השתלות, טיפול בסוגים שונים של סרטן ועוד טיפולים רפואיים מדהימים ומיוחדים שלפעמים קשה לנו לתפוס כי מתקיימים. והנה דווקא בעולם המחלות הגנטיות ובפרט בתסמונת ה-X השביר עדיין לא הומצאה התרופה שתרפה מהמחלה. לכן הנשאים של תסמונת זו יישאו אותה לכל החיים ולא תהיה להם יכולת להיפרע ממחלה זו. ראוי לציין כי בעתיד אולי הלא כל כך רחוק כן תפותח תרופה למחלה אך בינתיים אנו עדיין באותו מצב שבו ממחלה זו לא נרפים כמו הרבה מחלות גנטיות אחרות שהמדע לא מצא להן תרופה.

מה קורה עם החולים במחלה?

מדינת ישראל הייתה בעברה מדינת רווחה ועם זאת בשנים האחרונות מצב זה השתנה, ובכל זאת, הפתרונות לחולים בתסמונות הם מגוונים וכוללים מגוון רחב של טיפולים הממונים בחלקם על ידי המדינה ובחלקם על ידי מוסדות רווחה פרטיים. ראשית, החולים במחלה אינם נמצאים בחלל ריק והם לומדים בבתי ספר לחינוך מיוחד עם ילדים דומים להם. לאחר הלימודים הם יכולים לגשת לפעילויות פנאי בדמות חוגי העשרה כאשר כיום ישנם עמותות המפעילות פעילות פנאי לאחר הלימודים לילדים בעלי תסמונת X שביר. החיים שלהם החולים במחלה אינם כה גרועים ומרבית הילדים החולים במחלה הם מאושרים ושמחים בחלקם ועלינו תמיד לזכור זאת ולהיות שמחים גם כן בשבילם.

תסמונת X שביר נפוצה יותר באוכלוסייה ממה שאנו חושבים כאשר היא המקור העיקרי לפיגור שכלי אצל בני אדם ועם זאת אין זה סוף העולם ללקות במחלה זו ובהחלט ניתן להתמודד עמה בהתמודדות של כל המשפחה.

פורסם בקטגוריה בריאות. אפשר להגיע לכאן עם קישור ישיר.