גורמים להווצרות מחלות גנטיות

כלל אוכלוסיית העולם האנושית מורכבת ממגוון שונה של עמים, דתות ועדות ומושפעת מאזורים גיאוגרפיים וסביבתיים וממטענים גנטיים שונים. מטען גנטי הוא אותו חומר תורשתי איתו נולד האדם ונושא אותו בגופו מיום לידתו ועד יום מותו. אותו חומר תורשתי אשר מועבר לצאצאיו והם יעבירו לצאצאיהם וכך הלאה למשך הדורות, מרכיב את המטען הגנטי באנושות כולה. מחלות גנטיות מתרחשות כאשר מסיבה כלשהי או כתוצאה משינוי סביבתמחלות גנטיותי או גופני נוצר שינוי באותו חומר תורשתי. שינוי זה גורם למחלה תורשתית, היא מחלה גנטית.

מחלה גנטית, אם היא גורמת לסבל רב, שלא ניתן לרפא אותה או חלילה למוות בגיל צעיר, נחשבת למחלה גנטית חמורה במיוחד.

מחלות גנטיות הינן מחלות שאחד מבני הזוג נושא בתוך במטען הגנטי האישי שלו, לעיתים מבלי לדעת שהוא נושא בגופו את הגן הפגום או שישנה הפרעה כלשהי. ישנן ארצות מוצא מסוימות בהן הסבירות ללקות במחלה גנטית אופיינית לארץ המוצא היא גבוהה. ישנן מחלות גנטיות אשר לאורך ההתפתחות האבולוציונית משתייכות לאזורים ייחודיים בעולם ולעיתים גם לפי דתות.

כאשר ישנו מפגש בין גבר ואישה לצורך התעברות, מועברים הכרומוזומים של האישה ושל הגבר בחיבור בין הזרע לביצית וכך נוצר הקוד הגנטי האישי של העובר. הגנים הנמצאים על גבי הכרומוזומים 1 עד 22 הם בזוגות, כלומר, עותק אחד שהאדם קיבל מאביו והעותק השני שקיבל מאימו. מחלות גנטיות עלולות להיגרם כתוצאה משינויים כרומוזומליים או כתוצאה משינויים בגנים. תסמונת דאון למשל נגרמת כתוצאה משינוי בכרומוזומים – תוספת של כרומוזום 21.

מכאן, שכל אדם בעולם הינו בעל סיכון לחלות במחלה מולדת בשל מטען גנטי פגום שהועבר אליו בתהליך יצירת החיים. הדבר יכול להתבטא במחלות האופייניות לארץ המוצא, רגישות למזונות ולמאכלים של עדות מסוימות וסבירות גבוהה יותר לגנים פגומים כתוצאה מנישואים בתוך המשפחה המקובלים בדתות מסוימות לאורכם של דורות.

אנו מפרידים בין שני מצבים עיקריים: המצב הסביל המכונה רצסיבי והמצב הפעיל המכונה דומיננטי.

במצב הרצסיבי – שינוי או מוטציה בעותק אחד של זוג הגנים, בתנאי שהעותק האחר של אותו זוג גנים תקין, לא ישפיע על מצב בריאותו של האדם, כלומר במצב זה האדם הוא אמנם נשא של המוטציה הגנטית, אך הוא אדם בריא.

במצב הדומיננטי – מספיקה מוטציה בעותק אחד של זוג גנים כדי להשפיע על מצבו הבריאותי של האדם, גם כאשר העותק האחר של אותו זוג גנים תקין. במצב זה האדם עם המוטציה הוא אדם חולה.

כאשר אדם יורש מהוריו זוג גנים בלתי תקינים, זוג אחד מאביו וזוג אחד מאימו, הוא לוקה במחלה גנטית תורשתית המכונה מחלה תורשתית רצסיבית חמורה. בני זוג, אשר נכללים בקבוצת הסיכון להולדת תינוק החולה במחלה תורשתית רצסיבית חמורה הם אלה אשר התגלו כנשאים של גן בלתי תקין של אותה מחלה. ניתן לגלות זוגות בסיכון על ידי בדיקות סקר לאוכלוסיה הכללית או לאחר בדיקות אשר בוצעו במסגרת יעוץ גנטי, בגלל רקע משפחתי של אותה המחלה.

הייעוץ הגנטי הוא פרמטר חשוב בתכנון היריון ומומלץ לבצעו גם בבדיקות טרום היריון וגם בבדיקות תוך כדי ההיריון. ישנם זרמים מסוימים בחברה הישראלית הנוהגים לבצע בדיקות סקר גנטיות לאיתור מחלות גנטיות פוטנציאליות בקרב זוגות המיועדים להינשא כאחד התנאים לבדיקת התאמה בין הזוגות.

פורסם בקטגוריה בריאות. אפשר להגיע לכאן עם קישור ישיר.